Dicen muchos estudios que las familias donde hay un miembro con síndrome de Down son más alegres. La estadística refleja que los test están acabando con los niños con malformaciones genéticas. Agustín Matía, gerente de Down España, relata (con franqueza) que “la noticia para los padres de que su bebé presenta esta anomalía genética es una bomba”, casi comparable a la pérdida de un hijo.
En España cada vez nacen menos niños con la trisomía 21, porque las madres abortan en cuanto son informadas. Además, cada vez se escapan menos casos a la detección gracias a los screening bioquímicos, los nuevos test prenatales de ADN fetal en sangre de la madre que se están implantando, y al avance en las ecografías, asegura Luis Cabero, jefe del servicio de ginecología y obstetricia del Hospital Quirón Salud de Barcelona.
Se reducen las pruebas de diagnóstico invasivas
No existen datos registrados de cuántos Down nacen al año, pero algunos expertos hablan de entre 270 y 500 niños. Si sigue la tendencia, desgraciadamente en 10 o 15 años habrá cero nacimientos con esta anomalía genética por la implantación total de test, pronostica Matía.
Más del 90% de las embarazadas con diagnóstico de Down decide interrumpir el embarazo de forma voluntaria, asegura Belén Santacruz, presidenta de la sección de ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y jefa de servicio del Hospital de Torrejón, según un estudio hecho con datos de este hospital madrileño y del de Alcorcón. Una tasa que algunos especialistas como Cabero elevan al 95%.
Es más, “el 99% las gestantes quiere conocer si su feto tiene el riesgo o está afectado por esta anomalía. “Es un dato elevado frente a otros países”, señala Elena Carreras, jefa de ginecología y obstetricia del Hospital Vall d’Hebron, pero es que “es una decisión en la que influyen las convicciones religiosas, económicas y personales”. La incidencia en España “es de las más bajas del mundo, 1 por cada 1.600 nacimientos”, apunta Cabero.
Hasta ahora, junto a la ecografía, los screening de bioquímica, que se hacen de rutina a todas las embarazadas, son las herramientas para detectar anomalías, pero los nuevos test prenatales no invasivos están empezando a implantarse en la sanidad pública –en la privada ya están más afianzados–.
Estos test, además, ayudan a reducir los procedimientos más agresivos, como la amniocentesis o la biopsia de corion, desde el 5% al 1%, calcula Santacruz y, de paso, “el riesgo de complicaciones para el feto y la madre”, dice Cabero. Estos procedimientos entrañan un riesgo de aborto de entre el 0,5% y el 1% de los embarazos.
En la red pública
Aragón es una de las autonomías que se ha tirado a la piscina; en Castilla y León ya han anunciado que los van a instaurar en breve y Cataluña y Madrid están ultimando los programas para su aplicación aunque, de momento, solo afectará a las mujeres que tengan un mayor riesgo de gestar bebés con Down, el síndrome de Edwards o Patau (trisomías 13 y 18).
Carreras indica que la ecografía del primer trimestre de embarazo y la bioquímica han detectado más del 90% de los casos, al menos en Cataluña. Pero los nuevos test tienen una fiabilidad del 99,9%, “no llegan al 100% porque también es un screening, aunque nunca han dado un falso negativo”, afirma Fe García Santiago, genetista de diagnóstico prenatal de La Paz.
Si sale alterado, la madre tendrá que pasar después para corroborarlo por la amniocentesis o la biopsia de corion. Este test de ADN libre en la sangre de la madre “analiza células no estrictamente del feto sino de la placenta”, explica Santacruz, y “aunque dé positivo, el feto puede no estar afectado. Estas pruebas no están indicadas si existe una malformación fetal”.
¿Somos portadores?
Las anomalías genéticas no son prevenibles” dice Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West. “La única salida es el consejo genético”, que detecta las enfermedades que portamos por antecedentes familiares.
“El 60% de las personas porta alguna enfermedad monogénica” (un solo gen), señala Bibiana Palau, directora científica de Symlab, pero no lo sabemos. “El problema es cuando nos juntamos con alguien que porta lo mismo, ya que sube la probabilidad de transmisión hasta el 25%” o más, como el síndrome del X Frágil”.
Symlab comercializa ya test que detectan 176 enfermedades monogénicas, entre ellas, atrofia muscular espinal, fibrosis quística, síndrome del X Frágil o de Duchenne.
Aunque pocos hospitales públicos lo ofrecen, las pacientes ya acuden a las clínicas privadas para hacérselos y, de hecho, cuenta Bibiana Palau, directora de innovación del laboratorio Synlab, la mayoría de los ginecólogos privados ya trabajan con laboratorios, dada la demanda.
Hasta ahora las clínicas de reproducción asistida han sido las grandes consumidoras de estos test, que cuestan entre 500 y 800 euros, en función del paquete de enfermedades que detectan y el centro donde se realice.
Lo que es inconcebible para los especialistas es que no exista una homogeneidad de criterios en todo el territorio. SEGO recomendó en 2017 su implantación en el sistema público, pero con criterios similares, pide Santacruz. Santiago, genetista para La Paz y el hospital Puerta de Hierro, señala que este último centro sí puede ofrecerla, mientras que La Paz no lo cubre, porque depende de los gerentes.
Fuente: Cinco Días